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Varios estudios apoyan que si una mujer es portadora de una mutación en el gen NF1, el de la neurofibromatosis tipo 1, tiene un riesgo elevado de sufrir cáncer de mama. Ahora bien, si no se estudia en paralelo otro de los genes de predisposición a cáncer de mama, como el BRCA1, se puede atribuir al gen NF1 un riesgo que no es real.
A esta conclusión han llegado los investigadores del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Laboratorio de Oncogenética y la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Vall de Hebrón de Barcelona, tras identificar por primera vez una familia con neurofibromatosis de tipo 1 y cáncer de mama precoz en la que coexisten mutaciones en los genes NF1 y BRCA1.
El análisis molecular concluye que las dos enfermedades presentes en la familia se deben a la existencia de una y otra alteración, respectivamente.
Como señala la investigadora del Idibell, Berta Campos, en estos casos es importante estudiar el posible origen genético de los distintos tumores, y no atribuir todo a la misma mutación. En concreto, a la aberración en NF1 se le atribuye un riesgo de cáncer de mama del 5 por ciento, frente a hasta un 90 por ciento ligado al gen BRCA1. Además, NF1 predispone a varios tipos de tumores, aunque generalmente son benignos.