En la citogenética clásica, portar algún tipo de inversión paracéntrica (aquella en la que los dos puntos de quiebra se dan en el mismo brazo cromosómico, no afectando al centrómero) nunca ha supuesto un problema ni para el propio portador, ya que estas inversiones “no producen desequilibrio cromosómico”, explica Aránzazu Díaz de Bustamante, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Móstoles, ni para su descendencia ya que, continúa esta doctora, “la mayoría de las veces se generan óvulos y espermatozoides no viables, que no consiguen fecundarse”.
El problema es que las nuevas técnicas citogenéticas están ahora describiendo cada vez más casos de recombinantes viables con duplicaciones y/o deleciones cromosómicas, lo cual ha llevado a los expertos en genética a plantearse si habrá que cambiar en el futuro el consejo genético de bajo riesgo que se da a estos pacientes por otra advertencia más seria de riesgo de malformación genética. Un debate que tuvo gran protagonismo durante las 10ª Jornadas Interhospitalarias de Genética, celebradas en el Hospital Universitario de Móstoles, y para el que los expertos todavía no tienen una respuesta clara.
Pero este no fue el único tema presente en estas jornadas bianuales (las próximas tendrán lugar en octubre, en el Hospital Infanta Sofía) que pretenden, sobre todo “homogeneizar la práctica clínica en genética en la Comunidad de Madrid”, destaca Díaz de Bustamante. Así, por ejemplo, se habló también de la importancia de la bioinformática en un contexto de gran avance en tecnología genética e incluso acudió al acto Belén Gil, responsable del Plan Estratégico de Genética de la Comunidad, que destacó que hay una vía abierta con la Consejería para la posible continuidad del Plan.
Además, también hubo tiempo para hablar de legislación. Rafael Castillo, jurista, desgranó de qué manera podría afectar al diagnóstico prenatal el anteproyecto de ley orgánica para la protección de la vida del concebido y de los derechos de la mujer embarazada, de convertirse en ley. Si se podrá seguir ofreciendo este diagnóstico prenatal o si habrá que retirarlo de la cartera de servicios es todavía una incógnita.