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La medicina de precisión promete con razón que en los próximos años podremos avanzar en ese triple objetivo de ofrecer la medicina adecuada, al paciente adecuado, en el momento adecuado. Una medicina personalizada que nos renueva, esta vez con sólidas bases científicas, aquél aforismo de la medicina clásica de que no existen enfermedades sino pacientes. Sin duda un paso importante que se deriva del desarrollo del conocimiento en las ciencias ómicas, el conocimiento del genoma, y sobre todo de su desarrollo traslacional en la identificación de marcadores y dianas terapéuticas, y su aplicación clínica gracias a la simplificación, automatización y abaratamiento de la secuenciación genómica.
La medicina de precisión pone sobre la mesa importantes desafíos: asegurar que sus descubrimientos están al servicio de todas las personas y de que no haya barreras sociales o económicas en la oportunidad de beneficiarse de ellos; y su sostenibilidad económica, que exige que sus costes de aplicación demuestren que son capaces de sustituir otros costes sanitarios, además de aportar más valor (más curaciones, menos efectos secundarios). Sabemos que la medicina actual solo acierta en un 20-30 por ciento de los casos. La efectividad añadida que promete aportar la medicina de precisión ha de demostrar y poder evaluarse en forma de diagnósticos más tempranos, reducción de tratamientos ineficaces y reducción de complicaciones y efectos secundarios.
Pero la medicina de precisión no debe limitarse solo a la aplicación de la genética humana para la predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades, o mejor de pacientes. La digitalización de la información clínica permite disponer hoy de una enorme base de datos en tiempo real, y de manera longitudinal a lo largo de la historia del paciente, que nos facilita conocer mejor las reacciones de cada paciente a los tratamientos, su sensibilidad, e interacciones con otros fenómenos (edad, dieta, ambiente, interacciones terapéuticas…). Crear patrones basados en millones de datos clínicos para estratificar poblaciones e individualizar tratamientos. En definitiva, la disponibilidad de estas bases de datos clínicas, junto con el desarrollo de la capacidad analítica y de inteligencia artificial, nos facilita realizar una caracterización completa genotípica, fenotípica y clínica de los pacientes para acertar más y errar menos en los tratamientos. El uso de información digital disponible a través de redes sociales ofrece también un enorme potencial para segmentar y dirigir de manera más eficaz las estrategias y programas de salud pública y de vigilancia de enfermedades.
En definitiva, la medicina de precisión y personalizada presenta extraordinarias perspectivas, pero una última precaución es exigible también. Ha de regularse de manera que respete siempre la privacidad de las personas y su autonomía para decidir qué información comparte y cuál reserva, y que asegure el buen uso de tanta información y evite los usos espúreos.
