Pocos eventos médicos son más traumáticos que la muerte súbita (MS), inesperada, de una persona joven. Se define como la muerte dentro de la primera hora desde el colapso, debida a una enfermedad cardíaca subyacente. Aunque rara, los ampliamente difundidos casos de MS de famosos deportistas personifica la metáfora de una vulnerabilidad al acecho escondida en el cuerpo de una persona joven, vigorosa y sana. Sin embargo, contrariamente a lo que se cree, ni mucho menos se halla únicamente relacionada con el deporte sino que más de la mitad de MS en jóvenes (14 a 30 años) ocurren en su domicilio, a menudo mientras duermen.
Si bien la incidencia es baja (1-4/100.000/año en ese rango de edad), en términos de años de vida perdidos es catastrófico, mayor que todos los cánceres individuales y que la mayoría de otras causas principales de muerte. Por desgracia, en el 80% de ellos la MS es el primer síntoma. Entre las principales causas se hallan enfermedades del músculo cardíaco o miocardiopatías (MC) como MC hipertrófica, MC dilatada, MC no compactada y MC arritmogénica. Otras causas frecuentes son trastornos eléctricos cardíacos como Síndrome de Brugada, Síndrome del QT largo y del QT corto, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y otros.
“El screening cardíaco con historia, exploración clínica y electrocardiograma de 12 derivaciones ha demostrado capacidad para identificar anomalías potencialmente letales”
Estos dos grupos de causas son hereditarias pero también hay causas congénitas como el nacimiento anómalo de arterias coronarias y otros como patología aórtica (Marfan) y miocarditis. La mayoría de causas se descubren en la autopsia pero en un 35-40 por ciento de casos el examen macroscópico e histopatológico es normal y, en ausencia de positividad de análisis tóxicológicos y drogas, el diagnóstico es de autopsia negativa o “muerte súbita arrítmica” (SAD) y debemos recurrir al test genético de ADN. Éste, puede identificar una causa de muerte en alrededor del 30 por ciento de esas autopsias a priori negativas. Como la mayoría de causas de MS en jóvenes son hereditarias, las familias de las víctimas deberían ser estudiadas para identificar personas con la misma cardiopatía hereditaria y riesgo aumentado de MS.
El screening cardíaco con historia, exploración clínica y electrocardiograma de 12 derivaciones ha demostrado capacidad para identificar anomalías potencialmente letales en 1:300 jóvenes asintomáticos revisados. En mi opinión, la MS cardíaca en el joven es algo que afecta a toda la comunidad. Esos eventos demandan políticas de salud pública que proporcionen estrategias racionales y eficaces para proteger a nuestra juventud de esos sucesos raros pero dramáticos. Tales estrategias deberían incluir programas de screening cardiovascular, despliegue de desfibriladores, desarrollo de estándars de investigación postmortem de MS cardíaca y el establecimiento de registros autonómicos y nacionales de MS cardíaca en el joven.
