La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), concretamente desde el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), demanda que se impulsen los programas de terapia domiciliaria en los pacientes con enfermedades lisosomales. El objetivo de esta petición es “reducir los riesgos de infección por COVID-19 de los pacientes y sus familiares en el entorno hospitalario, además de disminuir la presión asistencial en hospitales“, indica la SEHH en un comunicado.
“Solamente un 11,7 por ciento de los pacientes con tratamiento enzimático sustitutivo en España están dentro de un programa de administración de terapia domiciliaria, y ni ellos ni los que reciben tratamiento oral han sufrido retrasos en la administración o falta de dosis”. Así lo ha indicado la presidenta del GEEDL, Pilar Giraldo, que señala que el 25 por ciento de los pacientes que reciben tratamiento enzimático sustitutivo programado si sufrieron interrupciones en su programa de infusión o cambios en las dosis durante la primera ola de la pandemia de SARS-CoV-2.
La experta ha destacado que los pacientes con enfermedades lisosomales no presentan una mayor incidencia de COVID-19 en relación con la población general. Desde el GEEDL han desarrollado una encuesta telefónica a más de 110 pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, una de las 60 entidades que conforman el grupo de enfermedades lisosomales. Los resultados de la encuesta se han publicado en la revista científica ‘Blood Cells, Molecules and Diseases‘.
En esta línea, los expertos ven necesario que “los programas de atención, diagnóstico y seguimiento de las personas con este tipo de enfermedades planteen otra dinámica” porque son poco frecuentes, pero requieren de atención multidisciplinar y que presentan un curso crónico.
“Probablemente, a partir de ahora debamos alternar las visitas presenciales con las telemáticas, y desarrollar un plan de atención domiciliaria para las extracciones de sangre para analíticas y la administración del tratamiento”, ha asegurado Garrido. Además sugiere que en la visita al domicilio el profesional de enfermería se realice “una valoración de la situación clínica del paciente, que será remitida a su especialista”.
‘Big data’ y la enfermedad de Gaucher
Uno de los proyectos más destacados del GEEDL es el Registro Español de enfermedad de Gaucher. Según explica su presidenta, “el registro está activo y recopila información clínica, analítica, genética, de imagen y seguimiento de un total de 420 pacientes españoles, con una incorporación de entre 5 y 10 nuevos casos cada año”.
Con los datos al diagnóstico de estos pacientes, el grupo de trabajo ha podido realizar un análisis ‘big data’ para identificar factores de riesgo de complicaciones en estos pacientes, tales como nuevos episodios de crisis óseas, desarrollo de neoplasias y/o enfermedad de Parkinson.
Este trabajo ha sido presentado en el último Congreso Nacional de Hematología y en el Congreso Europeo sobre enfermedad de Gaucher (EWGGD por sus siglas inglesas), en el que recibió el premio a una de las mejores comunicaciones. El trabajo está publicado en la revista científica ‘Orphanet Journal of Rare Disease‘.
La terapia génica, ¿futura curación?
Con respecto a los últimos avances en el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal, estos se centran en la identificación precoz de pacientes sintomáticos con el objetivo de instaurar un tratamiento lo antes posible y así limitar el desarrollo de complicaciones irreversibles.
“En estos momentos, hay en marcha varios programas de búsqueda activa de pacientes que presenten indicadores de padecer este tipo de patologías, como trombocitopenia y esplenomegalia de origen no identificado, o pacientes con engrosamiento de miocardio”, ha indicado Garrido.
También existen proyectos dirigidos a identificar casos a través del screening en recién nacidos, lo que permite “identificar tanto a afectados como a portadores, posibilitando la realización de asesoramiento genético”, asegura la presidenta del GEEDL.
Opciones de tratamiento
Actualmente, las enfermedades lisosomales que cuentan con más opciones de tratamiento son la enfermedad de Gaucher, con dos enzimas sustitutivas y dos tratamientos orales, y la enfermedad de Fabry, que dispone también de dos enzimas sustitutivas y un fármaco de administración oral. Otras enfermedades lisosomales como el déficit de lipasa ácida, el déficit de esfingomielinasa, la enfermedad de Pompe y algunas mucopolisacaridosis, disponen de tratamiento enzimático sustitutivo.
“Hay muchas otras enfermedades de depósito lisosomal que no tienen tratamiento y que, además, llevan asociados problemas que no pueden tratarse con las terapias disponibles”
Presidenta del GEEDL, Pilar Giraldo
Además, aunque las terapias de las que se dispone en la actualidad son eficaces, no son curativas, por lo que la terapia génica se presenta como la gran esperanza para este grupo de enfermedades.
“Hay en marcha ensayos clínicos en Estados Unidos, Canadá y Australia en enfermedad de Gaucher y en enfermedad de Fabry con el objetivo de que, tras una única 3 administración intravenosa, pueda corregirse el defecto genético de forma estable. España participará próximamente en estos ensayos clínicos”, concluye la presidenta del GEEDL.