La Sociedad Española de medicina interna (SEMI) celebra en estos días la décima edición de la Reunión de enfermedades minoritaria. El objetivo de esta jornada es el de trasladar las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas en el manejo de las enfermedades minoritarias (EEMM), su abordaje desde el campo de la medicina interna o la aplicación de tratamientos personalizados de precisión como temas principales de este encuentro, organizado por el Grupo de Trabajo de EEMM (GTEM) de SEMI.
En este encuentro científico, que cuenta ya con una trayectoria de 10 años, participan alrededor de 200 especialistas, que cubrirán las nuevas perspectivas en el abordaje de este tipo de enfermedades desde campos como el de las terapias génicas, así como el papel del genetista y del especialista en medicina interna en su manejo.
Más de 7.000 enfermedades minoritarias
Este tipo de enfermedades se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a cerca de uno de cada 2.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 EEMM y que entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas. Más del 90 por ciento de estas enfermedades tienen una causa genética, por lo que la medicina personalizada de precisión supone una herramienta clave en su manejo.
El médico internista se convierte en una figura clave en el manejo de este tipo de patologías, pues muchas de las EEMM son multisistémicas, es decir, afectan a distintos órganos del cuerpo. Por ello, los médicos internistas son una figura idónea para su abordaje, gracias al conocimiento completo que tienen de diferentes áreas médicas.
En palabras del coordinador del GTEM de la SEMI, Antoni Riera-Mestre, “el papel del médico internista en el manejo de estas enfermedades es fundamental, puesto que afectan a múltiples órganos”. “Valoramos al paciente de manera global e integral en el seno de unidades multidisciplinares”, ha añadido.
Casos clínicos y formación para residentes
Este encuentro anual, de referencia para los especialistas en medicina interna en el abordaje de las EEMM, se vuelca este año con la formación de los médicos residentes en materia de enfermedades minoritarias. Por vez primera, se organiza de manera simultánea al congreso la I Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes, en el que se realiza un concurso de casos clínicos y que pretende también contribuir a generar nuevos proyectos de investigación.
En España, se estima que hay 3 millones de personas que tienen alguna patología de estas características. Su impacto en los afectados, sus familias e incluso la sociedad, es profundo ya que muchas de ellas son severas y crónicas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años. El 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.