Digitalización al servicio de la innovación sanitaria. Una vez más, este binomio busca conjugar para ofrecer mejores posibilidades en el diagnóstico de las enfermedades raras. Concretamente, un proyecto en Andalucía busca detectar nuevos genes mediante el análisis de datos y patrones celulares implicados en este tipo de patologías. Este busca desarrollar herramientas y aplicaciones dedicadas a esta labor. La finalidad última es aumentar la tasa diagnóstica en casos complejos en los que, tras la secuenciación genómica, no se ha obtenido un diagnóstico molecular claro.
Los responsables pertenecen al Área de Bioinformática Clínica de la comunidad, liderada por su director, Joaquín Dopazo. Tras la evolución favorable del ISCIII, el proyecto ha obtenido financiación de la Fundación FEDER mediante la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación.
Así, “estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente (obtenidas tras la secuenciación del genoma)”, asegura Dopanzo. Estas simularán su efecto sobre células de diferentes tejidos humanos normales para observar qué cambios funcionales se producen. El objetivo así es identificar aquellos que potencialmente son los causantes de la enfermedad. Para ello, se compararán “con los que tienen lugar en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya previstos”.
Bioinformática y ER
Además, Este proyecto se enmarca en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER. Asimismo, está estrechamente relacionado con una línea estratégica del consorcio internacional IRDIRC (International Rare Diseases Research Consortium), redes de investigación en las que el Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía participa activamente.